INFORMACJE O LAL-D
Co to jest niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)? Dowiedz się więcej o objawach podmiotowych, przedmiotowych i leczeniu LAL-D.
Co to jest LAL-D?
Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) jest rzadkim, postępującym i dziedzicznym schorzeniem spowodowanym mutacjami w genie LIPA, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu, kwaśnej…
Jakie są objawy przedmiotowe i podmiotowe LAL-D
The LAL enzyme plays a central role in breaking down certain fats and cholesterol. When there is a decrease or loss of the LAL enzyme, lipids and cholesterol do not get processed and get deposited…
Powikłania LAL-D
LAL-D wpływa na wiele ważnych narządów, takich jak wątroba, układ krążenia, śledziona i przewód pokarmowy. W zasadzie większość osób z LAL-D doświadcza powikłań w więcej niż jednym narządzie…
Postępowanie w LAL-D
LAL-D można rozpoznać na podstawie wykazania niedoboru aktywności LAL lub potwierdzenia mutacji w genie LIPA[1]. Aktywność enzymu LAL określa się za pomocą enzymatycznego badania krwi …