LAL-D wpływa na wiele ważnych narządów, takich jak wątroba, układ krążenia, śledziona i przewód pokarmowy. W zasadzie większość osób z LAL-D doświadcza powikłań w więcej niż jednym narządzie:
Wątroba
LAL-D jest postępującym zaburzeniem, które często prowadzi do uszkodzenia wątroby. Z czasem dysfunkcja wątroby postępuje i pojawia się włóknienie i marskość [1, 2]. Zwłóknienie jest pierwszym stadium bliznowacenia wątroby. W późniejszym okresie, jeśli większa część wątroby ulegnie zbliznowaceniu, dochodzi do tzw. marskości wątroby.
Układ sercowo-naczyniowy
Wielu pacjentów z LAL-D ma wysoki poziom „złego” cholesterolu (LDL lub frakcja cholesterolu o niskiej gęstości) i niski poziom „dobrego” cholesterolu (HDL lub frakcja cholesterolu o wysokiej gęstości), co może prowadzić do przedwczesnej miażdżycy (stwardnienia tętnic), zawału serca i udaru mózgu [1,2].
Śledziona
Wielu pacjentów z chorobą LAL-D cierpi również na powiększenie śledziony (splenomegalię) [1,2]. Może to prowadzić do anemii, ze względu na zmniejszoną liczbę czerwonych krwinek; do zwiększonego ryzyka infekcji, ze względu na zmniejszoną liczbę białych krwinek i krwawienia.
Przewód pokarmowy
Postępujące uszkodzenie przewodu pokarmowego wywołane przez chorobę LAL-D może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak bóle brzucha, zaburzenia wchłaniania, problemy z pęcherzykiem żółciowym, krwawienia i biegunki [1,2].
Piśmiennictwo
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Co to jest LAL-D? Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) jest rzadkim, postępującym i dziedzicznym schorzeniem spowodowanym mutacjami w genie LIPA, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu, kwaśnej...
Jakie są objawy przedmiotowe i podmiotowe LAL-D The LAL enzyme plays a central role in breaking down certain fats and cholesterol. When there is a decrease or loss of the LAL enzyme, lipids and cholesterol do not get processed and get deposited...
Postępowanie w LAL-D LAL-D można rozpoznać na podstawie wykazania niedoboru aktywności LAL lub potwierdzenia mutacji w genie LIPA[1]. Aktywność enzymu LAL określa się za pomocą enzymatycznego badania krwi ...
