Enzym LAL odgrywa kluczową rolę w rozkładaniu niektórych tłuszczów i cholesterolu. Gdy dochodzi do zmniejszenia lub zaniku enzymu LAL, lipidy i cholesterol nie są przetwarzane i odkładają się w różnych tkankach i narządach. Akumulacja powoduje postępujące uszkodzenia, które maja wpływ na funkcjonowanie wielu narządów w organizmie [1].
Historycznie nazywana chorobą Wolmana (u niemowląt) lub spichrzeniową chorobą estrów cholesterolu (u dzieci i dorosłych) jest obecnie uznawana za jedno schorzenie o wspólnej patologii [2]. Nazwy te są nadal czasami używane w celu rozróżnienia wieku rozpoznania LAL-D.
U dzieci i dorosłych LAL-D o późnym początku ma bardziej zmienny przebieg kliniczny niż u niemowląt. U dzieci średni wiek wystąpienia objawów to 5. rż. [2]. U dorosłych LAL-D może przebiegać bez wyraźnych objawów i może zostać rozpoznana dopiero w późniejszym okresie życia, do 44. roku życia u mężczyzn i 68. roku życia u kobiet [1,2].
U dzieci i dorosłych objawy przedmiotowe i podmiotowe LAL-D obejmują [2]:
biegunkę
bóle brzucha
wymioty
niedokrwistość
zaburzenia wchłaniania
zaburzenia wzrostu
zaburzenia czynności pęcherzyka żółciowego
powiększoną wątrobę (hepatomegalia)
powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia)
chorobę wątroby (cholestaza)
przedwczesne występowanie choroby wieńcowej
udar
W rzadziej występującej i cięższej postaci LAL-D o wczesnym początku lipidy gromadzą się w całym organizmie, a szczególnie w wątrobie, od pierwszego miesiąca życia [3]. U niemowląt z LAL-D o wczesnym początku choroby dochodzi do poważnych zaburzeń wchłaniania i zaburzeń wzrostu, a jeśli nie są leczone, zazwyczaj nie dożywają 6 miesiąca życia. [1,2,3].
U niemowląt objawy przedmiotowe i podmiotowe LAL-D obejmują [2]:
biegunkę
wymioty
zaburzenia wchłaniania
zaburzenia wzrostu
powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia)
bliznowacenie wątroby (zwłóknienie i marskość)
niewydolność wątroby
Zdiagnozowanie LAL-D, podobnie jak i innych chorób rzadkich, może trwać wiele lat, ponieważ wiele jej objawów jest takich samych, jak w przypadku innych chorób [1,2].
Piśmiennictwo
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
2. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Co to jest LAL-D? Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) jest rzadkim, postępującym i dziedzicznym schorzeniem spowodowanym mutacjami w genie LIPA, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu, kwaśnej...
Powikłania LAL-D LAL-D wpływa na wiele ważnych narządów, takich jak wątroba, układ krążenia, śledziona i przewód pokarmowy. W zasadzie większość osób z LAL-D doświadcza powikłań w więcej niż jednym narządzie...
Postępowanie w LAL-D LAL-D można rozpoznać na podstawie wykazania niedoboru aktywności LAL lub potwierdzenia mutacji w genie LIPA[1]. Aktywność enzymu LAL określa się za pomocą enzymatycznego badania krwi ...
