Dzieci z szybko postępującym LAL-D

Klinicznie wyróżnia się dwa główne typy LAL-D: choroba Wolmana, która występuje u niemowląt, oraz choroba LAL-D o późniejszym początku nazywana również chorobą spichrzeniową estrów cholesterolu (CESD), która występuje u dzieci i dorosłych [1,2]. LAL-D jest chorobą dziedziczną o podłożu genetycznym, która wpływa na metabolizm tłuszczów [1,2].

Charakteryzuje się magazynowaniem pewnych specyficznych lipidów (estrów cholesterolu i triglicerydów) w większości narządów i tkanek, z powodu braku lub niedoboru aktywności enzymu lizosomalnego — kwaśnej lipazy lizosomalnej [1,2].

Kliniczny początek choroby Wolmana obserwuje się w pierwszych tygodniach życia i dotyczy wielu narządów [1,2]. Jest to ciężka choroba, dotknięte nią niemowlęta mogą doświadczyć nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych, postępującego niedożywienia, hepatosplenomegalii i stłuszczenia wątroby [1,2].

Dieta niskotłuszczowa jest ważną i integralną częścią postępowania w leczeniu pacjentów [3,4]. W celu zapewnienia optymalnego wzrostu konieczna jest regularna korekta diety, a spożycie tłuszczu powinno być zgodne z rekomendacjami [3]. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym twojego dziecka, aby uzyskać odpowiednie zalecenia żywieniowe.

 

Piśmiennictwo

 

1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, i in. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230–1243.
2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, i in. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
3. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, i in. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
4. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, i in. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.