Postępowanie w LAL-D

LAL-D można rozpoznać na podstawie wykazania niedoboru aktywności LAL lub potwierdzenia mutacji w genie LIPA[1]. Aktywność enzymu LAL określa się za pomocą enzymatycznego badania krwi [1]. Badania genetyczne umożliwiają scharakteryzowanie mutacji u osób z podejrzeniem LAL-D, ale u niektórych niemowląt mogą występować mutacje, które nie są wykrywane w rutynowych badaniach przesiewowych [1].

Niewyjaśnione nieprawidłowości związane z wątrobą i lipidami powinny sugerować podejrzenie LAL-D [3]. LAL-D jest chorobą postępującą, z szybką progresją u niektórych niemowląt, co wiąże się z poważnymi powikłaniami [3]. Dlatego też wczesne rozpoznanie i trafna diagnoza LAL-D mają kluczowe znaczenie [1].

Interwencje dietetyczne wraz z ciągłą opieką kliniczną są obecnie postrzegane jako integralna część postępowania w chorobie LAL-D [4]. Badania wykazały, że dieta niskotłuszczowa może pełnić rolę leczenia wspomagającego lub uzupełniającego [5]. Porozmawiaj z lekarzem na temat najlepszego sposobu postępowania w LAL-D.

Inne opcje postępowania obejmują:

Leki obniżające poziom lipidów

Leki te zwykle obniżają wysoki poziom cholesterolu — częste powikłanie u pacjentów z chorobą LAL-D. Istnieją jednak dowody na to, że uszkodzenie wątroby postępuje u pacjentów z LAL-D pomimo leczenia [1].

Przeszczep wątroby

Przeszczep wątroby może przynieść pacjentom z LAL-D ulgę w niewydolności wątroby, ale nie rozwiązuje problemu podstawowej przyczyny choroby i może nie powstrzymać postępów choroby w sercu i nerkach. Nie zapobiegnie również ryzyku wystąpienia innych ciężkich powikłań [1,3].

Przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT)

HSCT przeprowadzono u kilku niemowląt z LAL-D. Chociaż informacje na temat długoterminowych rezultatów są ograniczone, HSCT wiąże się z poważnymi powikłaniami [1].