LAL-D postihuje mnoho životně důležitých orgánů, jako jsou játra, kardiovaskulární soustava, slezina a gastrointestinální trakt. U většiny lidí s LAL-D se vyskytují komplikace ve více než jednom orgánovém systému:
Játra
LAL-D je progresivní onemocnění, které často vede k poškození jater. Postupem času dochází k progresi jaterní dysfunkce až k fibróze a cirhóze [1,2]. Fibróza je prvním stadiem jaterního zjizvení. Později, pokud se jizvy vytvoří na větší části jater, se jedná o jaterní cirhózu.
Kardiovaskulární soustava
Mnoho pacientů s LAL-D má vysoké množství „špatného“ cholesterolu (LDL neboli cholesterolu v lipoproteinech o nízké hustotě) a nízké množství „dobrého“ cholesterolu (HDL neboli cholesterolu v lipoproteinech o vysoké hustotě), což může vést k předčasné ateroskleróze (kornatění tepen), srdečnímu infarktu a cévní mozkové příhodě [1,2].
Slezina
Mnoho pacientů s LAL-D trpí také zvětšenou slezinou (splenomegalií) [1,2]. To může vést k anémii v důsledku sníženého počtu červených krvinek, zvýšenému riziku infekce v důsledku sníženého počtu bílých krvinek a krvácení.
Gastrointestinální trakt
Postupné poškození trávicího traktu způsobené LAL-D může vést k závažným komplikacím, jako jsou bolesti břicha, malabsorpce, problémy se žlučníkem, krvácení a průjem [1,2].
Literatura
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
O léčbě LAL-D LAL-D lze diagnostikovat na základě průkazu nedostatečné aktivity LAL nebo mutací v genu LIPA [1]. Hladina aktivity LAL-D se stanovuje pomocí enzymatického krevního testu [1]. Genetické testování umožňuje charakterizovat genetický stav jedinců s podezřením na LAL-D, ale u některých dětí se mohou vyskytovat mutace, které nejsou rutinním screeningem odhaleny...
Co je LAL-D? Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné, progresivní a dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu LIPA, který je zodpovědný za produkci enzymu lyzosomální kyselé lipázy (LAL) [1]. Onemocnění LAL-D se vyznačuje problémy s odbouráváním a využíváním tuků a cholesterolu v těle...
Jaké jsou známky a příznaky onemocnění LAL-D? Enzym LAL hraje hlavní roli při odbourávání některých tuků a cholesterolu. Při poklesu nebo ztrátě enzymu LAL se lipidy a cholesterol nezpracovávají a ukládají se v různých tkáních a orgánech. Toto skladování způsobuje neustálé poškozování, které může ovlivnit funkci mnoha orgánů v celém těle...
