LAL-D lze diagnostikovat na základě průkazu nedostatečné aktivity LAL nebo mutací v genu LIPA [1]. Hladina aktivity LAL-D se stanovuje pomocí enzymatického krevního testu [1]. Genetické testování umožňuje charakterizovat genetický stav jedinců s podezřením na LAL-D, ale u některých dětí se mohou vyskytovat mutace, které nejsou rutinním screeningem odhaleny [1].
Nevysvětlené abnormality jater a lipidů by měly vyvolat podezření na LAL-D [3]. LAL-D je progresivní onemocnění s rychlou progresí u některých dětí, které je spojeno se závažnými komplikacemi [3]. Včasné rozpoznání a přesná diagnóza LAL-D jsou proto velmi důležité [1].
Dietetická opatření spolu s trvalou klinickou péčí jsou nyní považovány za nedílnou součást léčby LAL-D [4]. Studie prokázaly, že nízkotučná strava může působit jako podpůrná nebo doplňková léčba [5]. Poraďte se se svým lékařem o nejlepším způsobu léčby LAL-D.
Další možnosti řízení zahrnují následující:
Léky snižující hladinu lipidů
Tyto léky obvykle léčí vysokou hladinu cholesterolu – častou komplikaci u pacientů s LAL-D. Existují však důkazy, že u pacientů s LAL-D dochází k progresi jaterního poškození navzdory léčbě [1].
Transplantace jater
Transplantace jater může pacientům s LAL-D ulevit od jaterního selhání, ale neřeší základní příčinu onemocnění a nemusí zastavit progresi onemocnění srdce a ledvin. Nezabrání ani riziku dalších závažných komplikací [1,3].
HSCT byla provedena u několika dětí s LAL-D. Informace o dlouhodobých výsledcích jsou omezené, HSCT je však spojena se závažnými komplikacemi [1].
Literatura
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198
Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.
Co je LAL-D? Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné, progresivní a dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu LIPA, který je zodpovědný za produkci enzymu lyzosomální kyselé lipázy (LAL) [1]. Onemocnění LAL-D se vyznačuje problémy s odbouráváním a využíváním tuků a cholesterolu v těle...
Jaké jsou známky a příznaky onemocnění LAL-D? Enzym LAL hraje hlavní roli při odbourávání některých tuků a cholesterolu. Při poklesu nebo ztrátě enzymu LAL se lipidy a cholesterol nezpracovávají a ukládají se v různých tkáních a orgánech. Toto skladování způsobuje neustálé poškozování, které může ovlivnit funkci mnoha orgánů v celém těle...
Komplikace spojené s LAL-D LAL-D postihuje mnoho životně důležitých orgánů, jako jsou játra, kardiovaskulární soustava, slezina a gastrointestinální trakt. U většiny lidí s LAL-D se vyskytují komplikace ve více než jednom orgánovém systému...
