O léčbě LAL-D

LAL-D lze diagnostikovat na základě průkazu nedostatečné aktivity LAL nebo mutací v genu LIPA [1]. Hladina aktivity LAL-D se stanovuje pomocí enzymatického krevního testu [1]. Genetické testování umožňuje charakterizovat genetický stav jedinců s podezřením na LAL-D, ale u některých dětí se mohou vyskytovat mutace, které nejsou rutinním screeningem odhaleny [1].

Nevysvětlené abnormality jater a lipidů by měly vyvolat podezření na LAL-D [3]. LAL-D je progresivní onemocnění s rychlou progresí u některých dětí, které je spojeno se závažnými komplikacemi [3]. Včasné rozpoznání a přesná diagnóza LAL-D jsou proto velmi důležité [1].

Dietetická opatření spolu s trvalou klinickou péčí jsou nyní považovány za nedílnou součást léčby LAL-D [4]. Studie prokázaly, že nízkotučná strava může působit jako podpůrná nebo doplňková léčba [5]. Poraďte se se svým lékařem o nejlepším způsobu léčby LAL-D. 

Další možnosti řízení zahrnují následující:

Léky snižující hladinu lipidů

Tyto léky obvykle léčí vysokou hladinu cholesterolu – častou komplikaci u pacientů s LAL-D. Existují však důkazy, že u pacientů s LAL-D dochází k progresi jaterního poškození navzdory léčbě [1].

Transplantace jater

Transplantace jater může pacientům s LAL-D ulevit od jaterního selhání, ale neřeší základní příčinu onemocnění a nemusí zastavit progresi onemocnění srdce a ledvin. Nezabrání ani riziku dalších závažných komplikací [1,3].

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT)

HSCT byla provedena u několika dětí s LAL-D. Informace o dlouhodobých výsledcích jsou omezené, HSCT je však spojena se závažnými komplikacemi [1].

Literatura

  1. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
  2. Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660.
  3. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  4. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198
  5. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.