Enzym LAL hraje hlavní roli při odbourávání některých tuků a cholesterolu. Při poklesu nebo ztrátě enzymu LAL se lipidy a cholesterol nezpracovávají a ukládají se v různých tkáních a orgánech. Toto skladování způsobuje neustálé poškozování, které může ovlivnit funkci mnoha orgánů v celém těle [1].
V minulosti bylo toto onemocnění známo jako Wolmanova choroba (u kojenců) nebo nemoc ze střádání esterů cholesterolu (u dětí a dospělých). Nyní je pokládáno za jediné onemocnění se společnou základní patologií [2]. Uvedené názvy se někdy ještě používají k rozlišení věkového rozmezí diagnózy LAL-D.
U dětí a dospělých má onemocnění LAL-D s pozdějším nástupem variabilnější klinický průběh než u kojenců. U dětí je průměrný věk při nástupu příznaků 5 let [2]. U dospělých může onemocnění LAL-D probíhat bez zjevných příznaků a může být diagnostikováno až v pozdějším věku, a to až do 44 let u mužů a 68 let u žen [1,2].
U dětí a dospělých jsou příznaky LAL-D následující [2]:
Průjem
Bolesti břicha
Zvracení
Anémie
Malabsorpce
Špatný růst
Dysfunkce žlučníku
Zvětšená játra (hepatomegalie)
Zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
Onemocnění jater (cholestáza)
Předčasná ischemická choroba srdeční
Cévní mozková příhoda
U méně časté a závažnější časné formy LAL-D se lipidy hromadí v celém těle, zejména v játrech, během prvního měsíce života [3]. U kojenců s časným nástupem LAL-D dochází k těžké malabsorpci a poruše růstu, a pokud nejsou léčeni, zpravidla nepřežívají déle než 6 měsíců. [1,2,3].
U kojenců jsou příznaky LAL-D následující [2]:
Průjem
Zvracení
Malabsorpce
Porucha růstu
Zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
Jizvení jater (fibróza a cirhóza)
Selhání jater
Stejně jako u jiných vzácných onemocnění může diagnostika LAL-D trvat mnoho let, protože má společné příznaky s mnoha jinými onemocněními [1,2].
Literatura
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.2. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Komplikace spojené s LAL-D LAL-D postihuje mnoho životně důležitých orgánů, jako jsou játra, kardiovaskulární soustava, slezina a gastrointestinální trakt. U většiny lidí s LAL-D se vyskytují komplikace ve více než jednom orgánovém systému...
O léčbě LAL-D LAL-D lze diagnostikovat na základě průkazu nedostatečné aktivity LAL nebo mutací v genu LIPA [1]. Hladina aktivity LAL-D se stanovuje pomocí enzymatického krevního testu [1]. Genetické testování umožňuje charakterizovat genetický stav jedinců s podezřením na LAL-D, ale u některých dětí se mohou vyskytovat mutace, které nejsou rutinním screeningem odhaleny...
Co je LAL-D? Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné, progresivní a dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu LIPA, který je zodpovědný za produkci enzymu lyzosomální kyselé lipázy (LAL) [1]. Onemocnění LAL-D se vyznačuje problémy s odbouráváním a využíváním tuků a cholesterolu v těle...
