Jaké jsou známky a příznaky onemocnění LAL-D?


Enzym LAL hraje hlavní roli při odbourávání některých tuků a cholesterolu. Při poklesu nebo ztrátě enzymu LAL se lipidy a cholesterol nezpracovávají a ukládají se v různých tkáních a orgánech. Toto skladování způsobuje neustálé poškozování, které může ovlivnit funkci mnoha orgánů v celém těle [1].
V minulosti bylo toto onemocnění známo jako Wolmanova choroba (u kojenců) nebo nemoc ze střádání esterů cholesterolu (u dětí a dospělých). Nyní je pokládáno za jediné onemocnění se společnou základní patologií [2]. Uvedené názvy se někdy ještě používají k rozlišení věkového rozmezí diagnózy LAL-D.
U dětí a dospělých má onemocnění LAL-D s pozdějším nástupem variabilnější klinický průběh než u kojenců. U dětí je průměrný věk při nástupu příznaků 5 let [2]. U dospělých může onemocnění LAL-D probíhat bez zjevných příznaků a může být diagnostikováno až v pozdějším věku, a to až do 44 let u mužů a 68 let u žen [1,2].
U dětí a dospělých jsou příznaky LAL-D následující [2]:
- Průjem
- Bolesti břicha
- Zvracení
- Anémie
- Malabsorpce
- Špatný růst
- Dysfunkce žlučníku
- Zvětšená játra (hepatomegalie)
- Zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
- Onemocnění jater (cholestáza)
- Předčasná ischemická choroba srdeční
- Cévní mozková příhoda
U méně časté a závažnější časné formy LAL-D se lipidy hromadí v celém těle, zejména v játrech, během prvního měsíce života [3]. U kojenců s časným nástupem LAL-D dochází k těžké malabsorpci a poruše růstu, a pokud nejsou léčeni, zpravidla nepřežívají déle než 6 měsíců. [1,2,3].
U kojenců jsou příznaky LAL-D následující [2]:
- Průjem
- Zvracení
- Malabsorpce
- Porucha růstu
- Zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
- Jizvení jater (fibróza a cirhóza)
- Selhání jater
Stejně jako u jiných vzácných onemocnění může diagnostika LAL-D trvat mnoho let, protože má společné příznaky s mnoha jinými onemocněními [1,2].
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.2. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.