Děti s rychle progredujícím onemocněním LAL-D

 

Z klinického hlediska existují dva hlavní typy onemocnění LAL-D: Wolmanova choroba, která se vyskytuje u kojenců, a LAL-D s pozdějším nástupem, známá také jako nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD), která se vyskytuje u dětí a dospělých [1,2]. LAL-D je genetická dědičná porucha, která ovlivňuje metabolismus tuků [1,2]. Je charakterizována ukládáním některých specifických lipidů (esterů cholesterolu a triglyceridů) ve většině orgánů a tkání v důsledku absence nebo nedostatku lyzosomálního enzymu lyzosomální kyselé lipázy [1,2].

Klinický nástup Wolmanovy choroby se objevuje v prvních týdnech života a postihuje více orgánů [1,2]. Jedná se o závažné onemocnění a u postižených dětí se mohou vyskytnout gastrointestinální abnormality, progresivní malnutrice, hepatosplenomegalie a steatorea [1,2]. 

Nízkotučná dieta je důležitou a nedílnou součástí léčby pacienta [3,4]. Pro zajištění optimálního růstu je třeba pravidelně upravovat stravu a spotřeba tuků má odpovídat doporučeným cílům [3]. Poraďte se s ošetřujícím lékařem svého dítěte, abyste získali vhodná doporučení ohledně stravy.

 

 

Literatura

 

  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013; 58(6):1230–1243.
  2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
  3. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
  4. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.