Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est une maladie rare, évolutive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA qui est responsable de la production de l’enzyme lipase acide lysosomale (LAL) [1]. Le DLAL est caractérisé par un problème de décomposition et d’utilisation des gras et du cholestérol par l’organisme.
Chaque personne possède deux copies du gène LIPA, une héritée du père et l’autre de la mère. Le DLAL survient lorsqu’une personne présente des anomalies dans les deux copies du gène LIPA.
Figure 1 Transmission du DLAL Information tirée de la Mayo Foundation for Medical information and Research. Tous droits réservés.
Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de DLAL, les parents (qui sont porteurs de la maladie) devraient consulter en génétique, car le risque qu’un prochain enfant en soit aussi atteint est de 25 % [2].
Chez les patients atteints d’un DLAL, les mutations du gène LIPA entraînent une diminution ou une absence d’activité de la lipase acide lysosomale, ce qui perturbe le métabolisme du cholestérol [1, 3].
Références
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D et coll. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Mayo Clinic. Autosomal recessive inheritance pattern. Disponible : https://www.mayoclinic.org/autosomal-recessive-inheritance-pattern/img-20007457.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG et coll. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Complications associées au DLAL Le DLAL affecte plusieurs organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes d’un DLAL présentent des complications dans plus d’un système organique.
Prise en charge du DLAL Le DLAL peut être diagnostiqué en démontrant une déficience dans l’activité de la LAL ou des mutations dans le gène LIPA [1]. Le degré du DLAL est déterminé par une analyse sanguine des enzymes [1]. Le dépistage génétique permet de déterminer les caractéristiques
Signes et symptômes du DLAL L’enzyme LAL joue un rôle central dans la décomposition de certains gras et du cholestérol. Lorsqu’il y a une diminution ou une absence d’activité de l’enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas décomposés et s’accumulent dans différents tissus et organes.
