Le DLAL affecte plusieurs organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes d’un DLAL présentent des complications dans plus d’un système organique.
Foie
Le DLAL est un trouble évolutif qui entraîne souvent des lésions hépatiques. Au fil du temps, la dysfonction hépatique évolue vers la fibrose et la cirrhose [1, 2]. La fibrose est le premier stade de la cicatrisation hépatique. Si plus tard, une grande partie du foie devient cicatrisé, on parle de cirrhose hépatique.
Système cardiovasculaire
Bien des patients atteints d’un DLAL présentent un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL ou lipoprotéines de basse densité) et un faible taux de « bon » cholestérol (cholestérol HDL ou lipoprotéines de haute densité), ce qui peut entraîner une athérosclérose précoce (durcissement des artères), des crises cardiaques et des AVC [1, 2].
Rate
Beaucoup de patients atteints d’un DLAL souffrent également d’une hypertrophie de la rate (splénomégalie) [1, 2], laquelle peut entraîner une anémie en raison du nombre réduit de globules rouges, ainsi qu’un risque accru d’infection découlant de saignements et d’une diminution du nombre de globules blancs.
Tractus gastro-intestinal
Les dommages progressifs causés au tractus gastro-intestinal par le DLAL peuvent entraîner des complications graves telles que des douleurs abdominales, une malabsorption, des problèmes de vésicule biliaire, des saignements et de la diarrhée [1,2].
Références
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D et coll. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E et coll. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Qu’est-ce que le DLAL? Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est une maladie rare, évolutive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA qui est responsable de la production de l’enzyme lipase acide lysosomale (LAL) [1]. Le DLAL est caractérisé par un problème de décomposition et d’utilisation des gras et du cholestérol par l’organisme.
Signes et symptômes du DLAL L’enzyme LAL joue un rôle central dans la décomposition de certains gras et du cholestérol. Lorsqu’il y a une diminution ou une absence d’activité de l’enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas décomposés et s’accumulent dans différents tissus et organes.
Prise en charge du DLAL Le DLAL peut être diagnostiqué en démontrant une déficience dans l’activité de la LAL ou des mutations dans le gène LIPA [1]. Le degré du DLAL est déterminé par une analyse sanguine des enzymes [1]. Le dépistage génétique permet de déterminer les caractéristiques
