Complications associées au DLAL


Le DLAL affecte plusieurs organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes d’un DLAL présentent des complications dans plus d’un système organique.
Foie
Le DLAL est un trouble évolutif qui entraîne souvent des lésions hépatiques. Au fil du temps, la dysfonction hépatique évolue vers la fibrose et la cirrhose [1, 2]. La fibrose est le premier stade de la cicatrisation hépatique. Si plus tard, une grande partie du foie devient cicatrisé, on parle de cirrhose hépatique.
Système cardiovasculaire
Bien des patients atteints d’un DLAL présentent un taux élevé de « mauvais » cholestérol (LDL ou lipoprotéines de basse densité) et un faible taux de « bon » cholestérol (cholestérol HDL ou lipoprotéines de haute densité), ce qui peut entraîner une athérosclérose précoce (durcissement des artères), des crises cardiaques et des AVC [1, 2].
Rate
Beaucoup de patients atteints d’un DLAL souffrent également d’une hypertrophie de la rate (splénomégalie) [1, 2], laquelle peut entraîner une anémie en raison du nombre réduit de globules rouges, ainsi qu’un risque accru d’infection découlant de saignements et d’une diminution du nombre de globules blancs.
Tractus gastro-intestinal
Les dommages progressifs causés au tractus gastro-intestinal par le DLAL peuvent entraîner des complications graves telles que des douleurs abdominales, une malabsorption, des problèmes de vésicule biliaire, des saignements et de la diarrhée [1,2].
Références
- Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D et coll. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
- Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E et coll. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.