Le DLAL peut être diagnostiqué en démontrant une déficience dans l’activité de la LAL ou des mutations dans le gène LIPA [1]. Le degré du DLAL est déterminé par une analyse sanguine des enzymes [1]. Le dépistage génétique permet de déterminer les caractéristiques génétiques des personnes chez qui l’on soupçonne un DLAL, mais certains nourrissons peuvent présenter des mutations qui ne sont pas détectées lors d’un dépistage de routine [1].
La présence d’anomalies hépatiques et lipidiques inexpliquées doit éveiller des soupçons de DLAL [2]. Le DLAL est une maladie évolutive, de progression rapide chez certains nourrissons, qui est associée à des complications graves [2]. Par conséquent, la détection précoce et le diagnostic exact du DLAL jouent un rôle crucial [1].
Les interventions alimentaires et les soins cliniques continus font maintenant partie intégrante de la prise en charge du DLAL [3].
Des études ont montré qu’une alimentation pauvre en gras peut servir de traitement de soutien ou complémentaire [4]. Parlez à votre médecin de la meilleure façon de prendre en charge votre DLAL.
Autres options de traitement:
Hypolipémiants
Ces médicaments sont généralement utilisés pour traiter l’élévation du taux de cholestérol, une complication fréquente chez les patients atteints d’un DLAL. Toutefois, des données montrent que les lésions hépatiques continuent de progresser chez les patients atteints d’un DLAL malgré le traitement [1].
Greffe de foie
Une greffe de foie peut traiter l’insuffisance hépatique d’un patient atteint d’un DLAL, mais elle ne traite pas la cause sous-jacente de la maladie et ne freine pas nécessairement sa progression vers le cœur et les reins. Elle n’empêche pas non plus le risque d’autres complications graves [1, 2].
Greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH)
La GCSH a été utilisée chez quelques nourrissons atteints d’un DLAL. Bien qu’il y ait peu de données concernant les résultats à long terme, la GCSH est associée à des complications graves [1].
Thérapie de remplacement enzymatique
La thérapie de remplacement enzymatique (TRE) est recommandée comme option de traitement pour plusieurs conditions pour lesquelles l’enzyme naturelle est soit déficiente, soit complètement absente. Dans le cas de la LAL-D, la TRE joue un rôle en remplaçant l’enzyme lipase acide lysosomale déficiente ou défaillante [5].
Références
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D et coll. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG et coll. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 14 août 2019;14(1):198.
Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F et coll. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.
Cossette A, Castilloux J, Bouffard C, Laflamme J, et al. Early diagnosis and successful long-term management of a rare, severe lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease patient: Infancy to age five. Canadian Liver Journal. 2022;5(3):428-434
Complications associées au DLAL Le DLAL affecte plusieurs organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes d’un DLAL présentent des complications dans plus d’un système organique.
Qu’est-ce que le DLAL? Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est une maladie rare, évolutive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA qui est responsable de la production de l’enzyme lipase acide lysosomale (LAL) [1]. Le DLAL est caractérisé par un problème de décomposition et d’utilisation des gras et du cholestérol par l’organisme.
Signes et symptômes du DLAL L’enzyme LAL joue un rôle central dans la décomposition de certains gras et du cholestérol. Lorsqu’il y a une diminution ou une absence d’activité de l’enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas décomposés et s’accumulent dans différents tissus et organes.
