אודות LAL-D

חסר האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL-D ) הוא מצב נדיר מתקדם ומורש הנגרם על ידי מוטציה בגן LIPA האחראי לייצור האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL ) [1]. LAL-D מתאפיין בבעיות בפירוק ושימוש בשומנים וכולסטרול בגוף. לכל אדם שני עותקים של...

האנזים LAL משחק תפקיד מרכזי בפירוק שומנים מסוימים וכולסטרול. כאשר האנזים LAL נעדר או נמצא בכמויות קטנות, שומנים וכולסטרול אינם מעובדים והם שוקעים ברקמות ובאיברים שונים. אגירה זאת גורמת נזק מתמשך אשר עלול להשפיע על...

LAL-D פוגעת באיברים חיוניים רבים, כגון הכבד, מערכת הלב וכלי הדם, הטחול ודרכי העיכול. למעשה מרבית האנשים הסובלים מ LAL-D חווים סיבוכים ביותר ממערכת איברים אחת: כבד LAL-D היא הפרעה מתקדמת שגורמת לעתים קרובות לנזק בכבד....

אפשר לאבחן LAL-D על ידי הוכחת פעילות LAL לקויה או מוטציות בגן LUPA [1]. רמת הפעילות של LAL נקבעת באמצעות בדיקת דם מבוססת אנזים. [1]. כאשר קיים חשד ל LAL-D , בדיקה גנטית מאפשרת אפיון המצב הגנטי של האדם, אבל אצל תינוקות...