מבחינה קלינית קיימים שני סוגי LAL-D: מחלת וולמן אשר מופיעה אצל תינוקות ו LAL-D המופיע בגיל מבוגר יותר אצל ילדים ומבוגרים, המכונה גם מחלת אגירת כולסטריל אסטר, (CESD). [1.2]. LAL-D היא הפרעה גנטית מורשת המשפיעה על חילוף החומרים של השומנים [1,2]. היא מאופיינת על ידי אגירת שומנים ספציפיים מסוימים (אסטרים של כולסטרול וטריגליצרידים) במרבית האיברים והרקמות, בשל היעדר או חסר האנזים ליפז ליזוזומלי [1,2].

מחלת וולמן מופיעה בשבועות הראשונים של החיים ופוגעת באיברים רבים [1,2]. זאת מחלה חמורה והתינוקות הסובלים ממנה עלולים לסבול ממומים במערכת העיכול, תת–תזונה, כבד וטחול מוגדלים וצואה שומנית [1,2].

תזונה דלת שומנים היא חלק חשוב ובלתי נפרד מהטיפול בחולה [3,4]. נדרשים שינויים קבועים בתזונה על מנת להבטיח גדילה אופטימאלית וצריכת שומנים תואמת ליעדים המומלצים [3] .מומלץ להיוועץ עם רופא הילדים.

סימוכין:

1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
3. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
4. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.