מהו LAL-D?
חסר האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL-D ) הוא מצב נדיר מתקדם ומורש הנגרם על ידי מוטציה בגן LIPA האחראי לייצור האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL ) [1]. LAL-D מתאפיין בבעיות בפירוק ושימוש בשומנים וכולסטרול בגוף.
לכל אדם שני עותקים של הגן LIPA. עותק אחד מורש מהאב והשני מהאם. LAL-D מתרחש כאשר בשני העותקים של הגן LIPA יש פגמים.
איור 1 תבנית הורשה של LAL-D. המידע מתוך קרן מאיו למידע ומחקר רפואי (Mayo Foundation for Medical Information and Research). כל הזכויות שמורות.
כאשר ילד מאובחן עם LAL-D ,ההורים (שהם הנשאים של המחלה) חייבים לעבור ייעוץ גנטי מפני שהסיכון לפגיעה בילד הנוסף יהיה 25% [2]
אצל הורים עם LAL-D , מוטציות בגן LIPA גורמת להאטת פעילות LAL או להעדרה והתוצאה היא הפרעה בחילוף החומרים של הכולסטרול [1,3].
סימוכין:
- Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
- Mayo Clinic. Autosomal recessive inheritance pattern. Available at: https://www.mayoclinic.org/autosomal-recessive-inheritance-pattern/img-20007457.
- Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
מהם הסימנים והתסמינים של LAL-D?
האנזים LAL משחק תפקיד מרכזי בפירוק שומנים מסוימים וכולסטרול. כאשר האנזים LAL נעדר או נמצא בכמויות קטנות, שומנים וכולסטרול אינם מעובדים והם שוקעים ברקמות ובאיברים שונים. אגירה זאת גורמת נזק מתמשך אשר עלול להשפיע על תפקודם של אברים רבים בגוף [1].
סיבוכים הקשורים ל-LAL-D
LAL-D פוגעת באיברים חיוניים רבים, כגון הכבד, מערכת הלב וכלי הדם, הטחול ודרכי העיכול. למעשה מרבית האנשים הסובלים מ LAL-D חווים סיבוכים ביותר ממערכת איברים אחת:
כבד
ניהול LAL-D
אפשר לאבחן LAL-D על ידי הוכחת פעילות LAL לקויה או מוטציות בגן LUPA [1]. רמת הפעילות של LAL נקבעת באמצעות בדיקת דם מבוססת אנזים. [1]. כאשר קיים חשד ל LAL-D , בדיקה גנטית מאפשרת אפיון המצב הגנטי של האדם, אבל אצל תינוקות עלולות להתקיים מוטציות שאינן מתגלות בסריקה שגרתית. [1]