גודל טקסט א א א

ניהול LAL-D

אפשר לאבחן LAL-D על ידי הוכחת פעילות LAL לקויה או מוטציות בגן LUPA [1]. רמת הפעילות של LAL נקבעת באמצעות בדיקת דם מבוססת אנזים. [1]. כאשר קיים חשד ל LAL-D , בדיקה גנטית מאפשרת אפיון המצב הגנטי של האדם, אבל אצל תינוקות עלולות להתקיים מוטציות שאינן מתגלות בסריקה שגרתית. [1]
כשלים בלתי מוסברים בכבד ובשומנים חייבים להעלות חשד ל LAL-D [3]. LAL-D היא מחלה מתקדמת, עם התקדמות מהירה אצל תינוקות מסוימים, קשורה לסיבוכים חמורים [3] ולכן גילוי מוקדם ואבחון מדויק של LAL-D הינם קריטיים [1].

טיפול באנזים חלופי הוא הבסיס להשגת שליטה טובה במחלה . התערבות תזונתית יחד עם טיפול קליני מתמשך נחשבים כיום לחלק בלתי נפרד מניהול ה LAL-D [4].

מחקרים הראו כי תזונה דלת שומן יכולה להוות טיפול תומך או משלים [5]. מומלץ לשוחח עם הרופא המטפל על הדרך הטובה ביותר לניהול LAL-D .

אפשרויות ניהול אחרות כוללות:

תרופות להורדת רמת השומנים

תרופות אלה מטפלות בדרך כלל בכולסטרול גבוה – סיבוך שכיח אצל חולי LAL-D . יחד עם זאת, קיימות ראיות לכך שהנזק בכבד מתקדם אצל חולי LAL-D למרות הטיפול [1].

השתלת כבד

השתלת כבד יכולה למנוע אי ספיקת כבד אצל חולי LAL-D אבל אינה מטפלת בסיבת השורש של המחלה ועשויה לא לעצור את התקדמות המחלה בלב ובכליות. כמוכן, היא לא תמנע את הסיכון לסיבוכים חמורים אחרים [1,3].

השתלת תאי גזע המטופויאטיים (HSCT)

HSCT בוצעה בתינוקות אחדים הסובלים מ LAL-D . למרות שהמידע על תוצאות ארוכות טווח מוגבל, HSCT נקשר לסיבוכים רציניים.[1]

 

 סימוכין:

  1. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
  2. Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660.
  3. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  4. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198
  5. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.

מהו LAL-D?

מהו LAL-D?

חסר האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL-D ) הוא מצב נדיר מתקדם ומורש הנגרם על ידי מוטציה בגן LIPA האחראי לייצור האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL ) [1]. LAL-D מתאפיין בבעיות בפירוק ושימוש בשומנים וכולסטרול בגוף.

מהם הסימנים והתסמינים של LAL-D?

מהם הסימנים והתסמינים של LAL-D?

האנזים LAL משחק תפקיד מרכזי בפירוק שומנים מסוימים וכולסטרול. כאשר האנזים LAL נעדר או נמצא בכמויות קטנות, שומנים וכולסטרול אינם מעובדים והם שוקעים ברקמות ובאיברים שונים. אגירה זאת גורמת נזק מתמשך אשר עלול להשפיע על תפקודם של אברים רבים בגוף [1].

סיבוכים הקשורים ל-LAL-D

סיבוכים הקשורים ל-LAL-D

LAL-D פוגעת באיברים חיוניים רבים, כגון הכבד, מערכת הלב וכלי הדם, הטחול ודרכי העיכול. למעשה מרבית האנשים הסובלים מ LAL-D חווים סיבוכים ביותר ממערכת איברים אחת:
כבד