סיבוכים הקשורים ל-LAL-D
LAL-D פוגעת באיברים חיוניים רבים, כגון הכבד, מערכת הלב וכלי הדם, הטחול ודרכי העיכול. למעשה מרבית האנשים הסובלים מ LAL-D חווים סיבוכים ביותר ממערכת איברים אחת:
כבד
LAL-D היא הפרעה מתקדמת שגורמת לעתים קרובות לנזק בכבד. עם הזמן, אי-ספיקת הכבד מתפתחת לפיברוזיס וצירוזיס [1,2]. פיברוזיס הוא השלב הראשון של הצטלקות הכבד. מאוחר יותר, אם ההצטלקות מתקדמת המצב מכונה שחמת הכבד.
מערכת הלב וכלי הדם
למטופלים רבים עם LAL-D יש כמויות גדולות של כולסטרול "רע" (LDL או ליפופרוטאין בעל צפיפות נמוכה) וכמויות נמוכות של כולסטרול "טוב" (HDL או ליפופרוטאין בעל צפיפות גבוהה), דבר העלול לגרום בטרם עת לטרשת עורקים (התקשות העורקים), התקפי לב ושבץ [1,2].
טחול
מטופלים רבים עם LAL-D סובלים גם מטחול מוגדל (splenomegaly) [1,2]. הדבר עלול לגרום לאנמיה בשל מספר מצומצם יותר של כדוריות דם אדומות; סיכון מוגבר לזיהומים, בשל מספר מצומצם של כדוריות דם לבנות ודימום.
דרכי העיכול
נזק מתקדם בדרכי העיכול הנגרם על ידי LAL-D עלול לגרום לסיבוכים רציניים כגון כאבי בטן, תת-ספיגה, בעיות בכיס המרה, דימום ושלשול [1,2].
סימוכין:
- Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
- Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
מהו LAL-D?
חסר האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL-D ) הוא מצב נדיר מתקדם ומורש הנגרם על ידי מוטציה בגן LIPA האחראי לייצור האנזים ליפז ליזוזומלי (LAL ) [1]. LAL-D מתאפיין בבעיות בפירוק ושימוש בשומנים וכולסטרול בגוף.
מהם הסימנים והתסמינים של LAL-D?
האנזים LAL משחק תפקיד מרכזי בפירוק שומנים מסוימים וכולסטרול. כאשר האנזים LAL נעדר או נמצא בכמויות קטנות, שומנים וכולסטרול אינם מעובדים והם שוקעים ברקמות ובאיברים שונים. אגירה זאת גורמת נזק מתמשך אשר עלול להשפיע על תפקודם של אברים רבים בגוף [1].
ניהול LAL-D
אפשר לאבחן LAL-D על ידי הוכחת פעילות LAL לקויה או מוטציות בגן LUPA [1]. רמת הפעילות של LAL נקבעת באמצעות בדיקת דם מבוססת אנזים. [1]. כאשר קיים חשד ל LAL-D , בדיקה גנטית מאפשרת אפיון המצב הגנטי של האדם, אבל אצל תינוקות עלולות להתקיים מוטציות שאינן מתגלות בסריקה שגרתית. [1]