Cos’è la LAL-D
Che cos’è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)? Scopri di più su segni, sintomi e gestione della LAL-D.
Gestione della LAL-D
La LAL-D può essere diagnosticata, quando si riscontra una carenza di attività dell’enzima LAL o mutazioni del gene LIPA [1]. Il livello di attività dell’enzima LAL può essere valutato tramite l’esame degli enzimi del...
Complicanze della LAL-D
La LAL-D colpisce gli organi vitali, come fegato, apparato cardiovascolare, milza e apparato gastrointestinale. Infatti, molte pazienti presentano anche complicanze in più di un organo: Fegato La LAL-D è una malattia...
Quali sono i segni e i sintomi?
L’enzima LAL svolge un ruolo centrale nella scomposizione di alcuni grassi e del colesterolo. Quando si verifica un calo o la perdita dell'enzima LAL, non vengono più metabolizzati i lipidi e il colesterolo, che si...
Che cos’è la LAL-D?
Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara, progressiva ed ereditaria, che è causata da mutazione nel gene LIPA, responsabile della produzione dell'enzima lipasi acida lisosomiale (LAL) [1]....