La LAL-D può essere diagnosticata, quando si riscontra una carenza di attività dell’enzima LAL o mutazioni del gene LIPA [1]. Il livello di attività dell’enzima LAL può essere valutato tramite l’esame degli enzimi del sangue [1]. I test genetici consentono la caratterizzazione dello status genetico delle persone con sospetta LAL-D, anche se alcuni bambini potrebbero avere mutazioni non rilevabili tramite lo screening di routine [1].
Eventuali anomalie immotivate del fegato e dei lipidi dovrebbero far sospettare la LAL-D [2]. La LAL-D è una malattia con progressione rapida nei neonati e associata a gravi complicanze [2]. Pertanto, il riconoscimento e la diagnosi precoce della LAL-D sono fondamentali [1].
Vi invitiamo a parlare con il vostro medico per stabilire l’approccio migliore per la gestione della LAL-D.
Referenze
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Che cos’è la LAL-D? Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara, progressiva ed ereditaria, che è causata da mutazione nel gene LIPA, responsabile della produzione dell’enzima lipasi acida lisosomiale (LAL) [1]. La LAL-D è caratterizzata da problemi a livello di scissione e utilizzo dei lipidi e del colesterolo nell’organismo.
Quali sono i segni e i sintomi? L’enzima LAL svolge un ruolo centrale nella scomposizione di alcuni grassi e del colesterolo. Quando si verifica un calo o la perdita dell’enzima LAL, non vengono più metabolizzati i lipidi e il colesterolo, che si depositano in vari tessuti e organi...
Complicanze della LAL-D La LAL-D colpisce gli organi vitali, come fegato, apparato cardiovascolare, milza e apparato gastrointestinale. Infatti, molte pazienti presentano anche complicanze in più di un organo...
