Bambini con LAL-D rapidamente progressiva

Sotto il profilo clinico, vi sono due tipi di LAL-D: la malattia di Wolman, che insorge nei neonati, e la LAL-D a insorgenza tardiva, anche nota come “malattia da accumulo degli esteri del colesterolo” (CESD), che colpisce sia i bambini sia gli adulti [1,2]. La LAL-D è una malattia genetica ereditaria che compromette il metabolismo dei lipidi [1,2] ed è caratterizzata dall’accumulo di alcuni lipidi specifici (esteri del colesterolo e trigliceridi) nella maggior parte degli organi e dei tessuti a causa dell’assenza o della carenza dell’enzima lisosomiale denominato “lipasi acida lisosomiale” [1,2].

L’insorgenza clinica della malattia di Wolman avviene nelle prime settimane di vita e interessa più organi [1,2]. È una patologia grave, che colpisce i neonati e determina anomalie gastrointestinali, malnutrizione progressiva, epatosplenomegalia (auemnto del volume di fegato e milza) e steatorrea (presenza di lipidi nelle fici) [1,2].

Referenze

1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.

2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.