L’enzima LAL svolge un ruolo centrale nella scomposizione di alcuni grassi e del colesterolo. Quando si verifica un calo o la perdita dell’enzima LAL, non vengono più metabolizzati i lipidi e il colesterolo, che si depositano in vari tessuti e organi. Questi depositi causano un danno continuo, che compromette la funzionalità di molti organi in tutto il corpo [1].
Storicamente nota come malattia di Wolman (nei neonati) o malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (nei bambini e negli adulti), è ora considerata un’unica patologia con caratteristiche comuni [2]. Queste diverse denominazioni della patologia sono ancora talvolta utilizzate in riferimento alla fascia d’età in cui viene formulata la diagnosi di LAL-D.
Nei bambini e negli adulti, la LAL-D a esordio tardivo ha un decorso clinico più variabile rispetto alla forma che colpisce i neonati. Nei bambini, l’età media di insorgenza dei sintomi è 5 anni [2]. Negli adulti, la LAL-D può progredire senza segni o sintomi evidenti e non essere diagnosticata fino a un’età più avanzata (44 anni negli uomini e 68 anni nelle donne) [1,2].
Nei bambini e negli adulti, i segni e i sintomi della LAL-D sono [2]:
Diarrea
Dolore addominale
Vomito
Anemia
Malassorbimento
Ritardo nella crescita
Disfunzione della cistifellea
Fegato ingrossato (epatomegalia)
Fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia)
Patologie del fegato (colestasi)
Coronaropatia precoce
Ictus
Nella forma di LAL-D meno comune e più grave a esordio precoce, i lipidi si accumulano nell’organismo, soprattutto nel fegato, entro il primo mese di vita [3]. I neonati con LAL-D a esordio precoce sviluppano un malassorbimento grave e un ritardo nella crescita e generalmente non sopravvivono oltre i 6 mesi di vita, se non trattati. [1,2,3].
Nei neonati, i segni e i sintomi della LAL-D sono [2]:
Diarrea
Vomito
Malassorbimento
Ritardo nella crescita
Fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia)
Formazione di tessuto cicatriziale nel fegato (fibrosi e cirrosi)
La diagnosi di LAL-D, come nel caso di altre malattie rare, può richiedere anni, perché presenta sintomi simili a quelli di molte altre patologie [1,2].
Referenze
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243
2. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30
3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8
Che cos’è la LAL-D? Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara, progressiva ed ereditaria, che è causata da mutazione nel gene LIPA, responsabile della produzione dell’enzima lipasi acida lisosomiale (LAL) [1]. La LAL-D è caratterizzata da problemi a livello di scissione e utilizzo dei lipidi e del colesterolo nell’organismo.
Complicanze della LAL-D La LAL-D colpisce gli organi vitali, come fegato, apparato cardiovascolare, milza e apparato gastrointestinale. Infatti, molte pazienti presentano anche complicanze in più di un organo...
Gestione della LAL-D La LAL-D può essere diagnosticata, quando si riscontra una carenza di attività dell’enzima LAL o mutazioni del gene LIPA. Il livello di attività dell’enzima LAL può essere valutato tramite l’esame degli enzimi del sangue. I test genetici consentono la caratterizzazione...
