La LAL-D colpisce gli organi vitali, come fegato, apparato cardiovascolare, milza e apparato gastrointestinale. Infatti, molte pazienti presentano anche complicanze in più di un organo:
Fegato
La LAL-D è una malattia progressiva, che spesso conduce a un danno epatico. Nel tempo, la disfunzione del fegato progredisce in fibrosi e cirrosi [1, 2]. La fibrosi è il primo livello di cicatrizzazione del tessuto epatico. In seguito, quanto la maggior parte del fegato risulta costituito da tessuto cicatriziale, si parla di “cirrosi epatica”.
Sistema cardiovascolare
Molti pazienti LAL-D hanno quantità elevate di colesterolo “cattivo” (LDL o colesterolo a bassa densità) e quantità ridotte di colesterolo “buono” (HDL o colesterolo ad alta densità), quindi possono sviluppare un’aterosclerosi precoce (indurimento delle arterie), infarto e ictus [1,2].
Milza
Molti pazienti con la LAL-D hanno anche la milza ingrossata (splenomegalia) [1,2]. Questo disturbo può portare a un’anemia dovuta a una riduzione del numero di globuli rossi e a un aumento del rischio di infezioni determinato da un numero inferiore di globuli bianchi ed emorragie.
Apparato gastrointestinale
Il danno gastrointestinale progressivo causato dalla LAL-D può condurre a complicanze gravi, come dolore addominale, malassorbimento, disturbi alla cistifellea, emorragie e diarrea [1,2].
References
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Che cos’è la LAL-D? Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara, progressiva ed ereditaria, che è causata da mutazione nel gene LIPA, responsabile della produzione dell’enzima lipasi acida lisosomiale (LAL) [1]. La LAL-D è caratterizzata da problemi a livello di scissione e utilizzo dei lipidi e del colesterolo nell’organismo.
Gestione della LAL-D La LAL-D può essere diagnosticata, quando si riscontra una carenza di attività dell’enzima LAL o mutazioni del gene LIPA. Il livello di attività dell’enzima LAL può essere valutato tramite l’esame degli enzimi del sangue. I test genetici consentono la caratterizzazione...
Quali sono i segni e i sintomi? L’enzima LAL svolge un ruolo centrale nella scomposizione di alcuni grassi e del colesterolo. Quando si verifica un calo o la perdita dell’enzima LAL, non vengono più metabolizzati i lipidi e il colesterolo, che si depositano in vari tessuti e organi...
