LAL-Dについて
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）とは、どのような病気でしょうか。LAL-Dの徴候、症状、管理について詳しく見ていきましょう。
LAL-Dとは？
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）は、非常に稀な進行性の遺伝性疾患で、ライソゾーム酸性リパーゼ（LAL）と呼ばれる酵素を作るLIPA遺伝子の変化により起こります[1]。...
LAL-Dの徴候や症状
LAL酵素は、特定の脂質とコレステロールの分解で中心的な役割を果たしています。LAL酵素の働きが弱くなったり、無くなったりすると、脂質とコレステロールは分解されず、さまざまな組織や臓器にたまっていきます。脂質とコレステロールがたまっていくと、全身の多くの臓器に持続的にダメージを与...
LAL-Dに関係する合併症
LAL-Dは肝臓、心血管系、脾臓、消化管など、生命維持に重要な多くの臓器に障害を起こします。実際に多くのLAL-Dの患者さんが、複数の臓器に合併症を発症しています。 肝臓...
LAL-Dの管理
LAL-DはLAL活性が不十分である、またはLIPA遺伝子の変化が認められることで診断されます[1]。LAL活性レベルは、酵素を調べる血液検査で判定できます[1]。...