LAL-Dに関係する合併症

LAL-Dは肝臓、心血管系、脾臓、消化管など、生命維持に重要な多くの臓器に障害を起こします。実際に多くのLAL-Dの患者さんが、複数の臓器に合併症を発症しています。

肝臓

LAL-Dは進行性の疾患で、その多くが肝障害をきたします。時間が経つとともに、肝機能障害は肝臓の線維化および肝硬変へと進みます[1, 2]。
肝臓の線維化は瘢痕肝の最初の段階です。段階が進み、肝臓のさらに多くの部分が瘢痕化すると、肝硬変と呼ばれる状態になります。

心血管系

多くのLAL-D患者さんは、「悪玉」コレステロール（LDLまたは低密度リポたんぱく質コレステロール）の量が多く、「善玉」コレステロール（HDLまたは高密度リポたんぱく質コレステロール）の量が少ないため、早発性アテローム性動脈硬化（動脈が硬くなる状態）、心臓発作、脳卒中を起こす可能性があります[1,2]。

脾臓

また、多くのLAL-D患者さんが脾腫（脾腫大）にも罹患します[1,2]。この疾患は、赤血球の減少による貧血、白血球の減少による感染症のリスクの上昇、および出血につながる可能性があります。

脾臓消化管

LAL-Dに起因する進行性の消化器不全には、腹痛、吸収不良、胆嚢障害、出血、下痢などがあり、重篤な合併症を引き起こす可能性があります[1,2]。

参考資料
1. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
2. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.

  • LAL-Dの徴候や症状
    LAL-Dの徴候や症状     LAL酵素は、特定の脂質とコレステロールの分解で中心的な役割を果たしています。LAL酵素の働きが弱くなったり、無くなったりすると、脂質とコレステロールは分解されず、さまざまな組織や臓器にたまっていきます。脂質とコレステロールがたまっていくと、全身の多くの臓器に持続的にダメージを与え、臓器が働かなくなる可能性があります[1]。
  • LAL-Dの管理
    LAL-Dの管理     LAL-DはLAL活性が不十分である、またはLIPA遺伝子の変化が認められることで診断されます[1]。LAL活性レベルは、酵素を調べる血液検査で判定できます[1]。 遺伝子検査は、LAL-Dが疑われる方に遺伝子の変化の状態を確認することが可能になりますが、乳幼児で実施する通常のスクリーニング検査では検出できない遺伝子の変化を持つ場合もあります[1]。
  • LAL-Dとは？
    LAL-Dとは？     ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）は、非常に稀な進行性の遺伝性疾患で、ライソゾーム酸性リパーゼ（LAL）と呼ばれる酵素を作るLIPA遺伝子の変化により起こります[1]。 体内の脂質とコレステロールの分解および消費が出来なくなったり、出来にくくなったりするのが、LAL-Dの特徴です。