小児の急速かつ進行性のLAL-D

臨床的に、LAL-Dには乳児期に発症するウォルマン病と、小児期から成人期にかけて発症する遅発型LAL-Dのコレステロールエステル蓄積症（CESD）の2つのタイプがあります[1,2]。

LAL-Dは脂肪代謝に影響を与える遺伝性疾患です[1,2]。ライソゾーム酵素の一種であるライソゾーム酸性リパーゼの働きが弱くなったり、無くなったりするため、多くの臓器や組織内に特定の脂質（コレステロールエステルやトリグリセリド）が蓄積するという特徴があります [1,2]。

ウォルマン病は生後数週間のうちに発症し、複数の臓器に影響を及ぼします [1,2]。ウォルマン病は重篤な疾患で、消化器異常、進行性の栄養障害、肝脾腫、脂肪便などを引き起こします[1,2]。

低脂質食は、患者さんの状態を管理する上で重要で不可欠な要素です[3,4]。成長が適切となるように、脂質の摂取を推奨量と同程度にすることが必要であり、定期的に食事の調整が必要となります[3]。お子さんの主治医にご相談の上、適切な食事のアドバイスを受けてください。

参考資料
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
3. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
4. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.

小児LAL-D患者さん向けの食事小児のLAL-D患者さんは、他の子どもと同じように、健康的でバランスの良い食事が必要です。1つ違うことは、食事の脂質を減らさなくてはならないという点です。低脂質食では、体に良い脂質（オリーブオイル、オリーブ、アボカド、脂の多い魚、ドライフルーツ）を少なくし、さらにLAL-D患者さんにとって体に悪い脂質（菓子パン、クッキー類、加工肉やハム・ソーセージ類）を避けることを考慮する必要があります。
主要栄養素の簡易ガイド私たちの食べ物には、次に挙げる3種類の主要栄養素が含まれています。 • 炭水化物 • 脂質 • たんぱく質食べ物は、この主要栄養素が組み合わさっています。たとえば、鶏肉はたんぱく質ですが、同時に脂質も含んでいます。炭水化物炭水化物は、単純糖質と複合糖質という2つのグループに分けられます。単純糖質も複合糖質も、糖分子（グルコース）に分解されます。単純糖質は1個または2個の糖分子で構成され、複合糖質は3個以上の糖分子で構成されています。
成人LAL-D患者さん向けの食事食を心がけ、健康的な食品を摂るようにしましょう。果物、野菜、豆類など食物繊維が豊富な食品を選び、複合糖質（オートミール、キヌア、全粒粉パスタ、玄米、ジャガイモ、サツマイモ、全粒粉パン、種子類）を積極的に摂取し、脂質を含む健康に良いたんぱく質（魚介類、鶏肉、卵や豆腐、大豆、グルテンミート、ケフィア（発酵乳）などの植物性たんぱく質）を適度に摂るようにすることが大切です。