Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ?

Фермент ЛКЛ играет ключевую роль в расщеплении определенных жиров и холестерина. Когда происходит снижение или потеря активности фермента ЛКЛ, липиды и холестерин не перерабатываются и откладываются в различных тканях и органах. Такое накопление вызывает непрерывные повреждения, которые могут повлиять на функцию многих органов по всему организму [1].

Исторически заболевание было известно как болезнь Вольмана (у младенцев) и болезнь накопления эфиров холестерина (у детей и взрослых), в настоящее время они признаны единым заболеванием с общей патологической причиной, лежащей в его основе[2]. Эти названия до сих пор иногда используются для различения возрастного диапазона диагноза ДЛКЛ.

У детей и взрослых с более поздним началом ДЛКЛ наблюдается более изменчивое клиническое течение заболевания, чем у младенцев. У детей средний возраст появления симптомов составляет 5 лет [2]. У взрослых ДЛКЛ может прогрессировать без каких-либо явных признаков и симптомов и может быть не диагностирован до более позднего возраста, до 44 лет у мужчин и 68 лет у женщин [1,2].

Признаки и симптомы ДЛКЛ у детей и взрослых [2]:

  • диарея
  • боль в животе
  • рвота
  • анемия
  • нарушение всасывания
  • задержка роста и развития
  • дисфункция желчного пузыря
  • увеличение печени (гепатомегалия)
  • увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
  • заболевания печени (холестаз)
  • преждевременная ишемическая болезнь сердца
  • инсульт

При менее распространенной и более тяжелой, инфантильной (младенческой) форме ДЛКЛ липиды накапливаются по всему организму, особенно в печени, в течение первого месяца жизни [3]. У младенцев с инфантильной формой ДЛКЛ развиваются тяжелые нарушения всасывания и недостаточность роста, и, как правило, они не доживают до 6 месяцев, если их не лечить. [1,2,3].

Признаки и симптомы ДЛКЛ у младенцев [2]:

  • диарея
  • рвота
  • нарушение всасывания
  • отставание в росте и развитии
  • увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
  • рубцевание печени (фиброз и цирроз)
  • печеночная недостаточность

Для диагностики ДЛКЛ, как и в случае с другими редкими заболеваниями, может потребоваться много лет, поскольку он имеет общие симптомы со многими другими, более распространёнными заболеваниями [1,2].

Справочные материалы

  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  2. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
  3. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.