О ДЛКЛ

Что такое дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)? Узнайте больше о признаках, симптомах и лечении ДЛКЛ

 

Диагностика и лечение ДЛКЛ

Диагностика и лечение ДЛКЛ

ДЛКЛ может быть диагностирован путем выявления недостаточной активности ЛКЛ или мутаций в гене LIPA [1]. Уровень активности ЛКЛ определяют с помощью биохимического анализа в сухих пятнах крови  [1]. Генетическое...

Осложнения, связанные с ДЛКЛ

Осложнения, связанные с ДЛКЛ

ДЛКЛ влияет на многие жизненно важные органы, такие как печень, сердечно-сосудистая система, селезенка и желудочно-кишечный тракт. На самом деле, у большинства людей с ДЛКЛ наблюдаются осложнения более чем в одной...

Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ?

Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ?

Фермент ЛКЛ играет ключевую роль в расщеплении определенных жиров и холестерина. Когда происходит снижение или потеря активности фермента ЛКЛ, липиды и холестерин не перерабатываются и откладываются в различных тканях...

Что такое ДЛКЛ?

Что такое ДЛКЛ?

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким, прогрессирующим и наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене LIPA, который отвечает за выработку фермента лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) [1]. ДЛКЛ...