О ДЛКЛ
Что такое дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)? Узнайте больше о признаках, симптомах и лечении ДЛКЛ
Диагностика и лечение ДЛКЛ
ДЛКЛ может быть диагностирован путем выявления недостаточной активности ЛКЛ или мутаций в гене LIPA [1]. Уровень активности ЛКЛ определяют с помощью биохимического анализа в сухих пятнах крови [1]. Генетическое...
Осложнения, связанные с ДЛКЛ
ДЛКЛ влияет на многие жизненно важные органы, такие как печень, сердечно-сосудистая система, селезенка и желудочно-кишечный тракт. На самом деле, у большинства людей с ДЛКЛ наблюдаются осложнения более чем в одной...
Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ?
Фермент ЛКЛ играет ключевую роль в расщеплении определенных жиров и холестерина. Когда происходит снижение или потеря активности фермента ЛКЛ, липиды и холестерин не перерабатываются и откладываются в различных тканях...
Что такое ДЛКЛ?
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким, прогрессирующим и наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене LIPA, который отвечает за выработку фермента лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) [1]. ДЛКЛ...