Дети с быстро прогрессирущим ДЛКЛ

Клинически существует два основных типа ДЛКЛ: инфантильная форма ДЛКЛ или болезнь Вольмана, которая встречается у младенцев, и форма ДЛКЛ у детей и взрослых, также известная как болезнь накопления эфиров холестеина (БНЭХ), которая встречается у детей и взрослых [1,2]. ДЛКЛ — генетическое наследственное заболевание, влияющее на обмен жиров [1,2]. Заболевание характеризуется накоплением некоторых специфических липидов (сложных эфиров холестерина и триглицеридов) в большинстве органов и тканей из-за отсутствия или дефицита лизосомного фермента лизосомной кислой липазы [1,2].

Клиническое начало болезни Вольмана наступает в первые несколько недель жизни и поражает несколько органов [1,2]. Это тяжелое заболевание, и у больных младенцев могут наблюдаться желудочно-кишечные нарушения, прогрессирующее нарушение питания, гепатоспленомегалия и стеаторея [1,2].

Диета с низким содержанием жиров является важнейшей и неотъемлемой частью лечения пациентов [3,4]. Регулярная корректировка рациона питания необходима для обеспечения оптимального роста и развития, а потребление жира должно соответствовать рекомендуемым целям [3]. Пожалуйста, проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы получить соответствующие рекомендации по питанию.

 

Справочные материалы

 

  1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
  2. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
  3. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
  4. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.