ДЛКЛ влияет на многие жизненно важные органы, такие как печень, сердечно-сосудистая система, селезенка и желудочно-кишечный тракт. На самом деле, у большинства людей с ДЛКЛ наблюдаются осложнения более чем в одной системе органов:
Печень
ДЛКЛ — прогрессирующее заболевание, которое часто приводит к повреждению печени. Со временем поражение печени прогрессирует до фиброза и цирроза [1, 2]. Фиброз — первая стадия рубцевания печени. Позже, если бóльшая часть ткани печени становится рубцовой, это называется циррозом печени.
Сердечно-сосудистая система
Многие пациенты с ДЛКЛ имеют высокие уровни «плохого» холестерина (ЛПНП или холестерина липопротеидов низкой плотности) и низкие уровни «хорошего» холестерина (ЛПВП или холестерина липопротеидов высокой плотности), что может привести к преждевременному атеросклерозу (сужение просвета или полная закупорка артерий отложениями жира (холестерина)), сердечным приступам и инсульту [1,2].
Селезенка
Многие пациенты с ДЛКЛ также страдают от увеличения селезенки (спленомегалия) [1,2]. Это может привести к анемии из-за уменьшения количества эритроцитов; повышенному риску инфекции из-за уменьшения количества лейкоцитов и кровотечения.
Желудочно-кишечный тракт
Прогрессирующее повреждение желудочно-кишечного тракта, вызванное ДЛКЛ, может привести к серьезным осложнениям, таким как боль в животе, нарушение всасывания, проблемы с желчным пузырем, кровотечение и диарея [1,2].
Справочные материалы
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Селия Родригес-Борхабад
Автор текста: Селия Родригес-Борхабад, сертифицированный диетолог-нутриционист (отделение ангиологии и нарушений обмена веществ, Университетская больница «Сан-Хуан»; Университет Ровиры-и-Вирхили, Исследовательский институт Педро Виргили (IISPV), Центр биомедицинских исследований в Сети сахарного диабета и сопутствующих метаболических заболеваний (CIBERDEM), г. Реус, Испания)
Что такое ДЛКЛ? Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким, прогрессирующим и наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене LIPA, который отвечает за выработку фермента лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) [1]. ДЛКЛ характеризуется проблемами с расщеплением и переработкой жиров и холестерина в организме.
Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ? Фермент ЛКЛ играет ключевую роль в расщеплении определенных жиров и холестерина. Когда происходит снижение или потеря активности фермента ЛКЛ, липиды и холестерин не перерабатываются и откладываются в различных тканях и органах. Такое накопление вызывает непрерывные повреждения,
Диагностика и лечение ДЛКЛ ДЛКЛ может быть диагностирован путем выявления недостаточной активности ЛКЛ или мутаций в гене LIPA [1]. Уровень активности ЛКЛ определяют с помощью биохимического анализа в сухих пятнах крови [1]. Генетическое тестирование позволяет охарактеризовать генетический статус лиц с подозрением на ДЛКЛ,
