ДЛКЛ может быть диагностирован путем выявления недостаточной активности ЛКЛ или мутаций в гене LIPA [1]. Уровень активности ЛКЛ определяют с помощью биохимического анализа в сухих пятнах крови [1]. Генетическое тестирование позволяет охарактеризовать генетический статус лиц с подозрением на ДЛКЛ, но у некоторых младенцев могут быть мутации, которые не выявляются при обычном скрининге [1].
Нарушения функции печени и липидного профиля неустановленной этиологии должны вызывать подозрение на ДЛКЛ [3]. ДЛКЛ является прогрессирующим заболеванием, с быстрым прогрессированием у некоторых младенцев, что связано с тяжелыми осложнениями [3]. Поэтому раннее распознавание и точная диагностика ДЛКЛ имеют решающее значение [1].
Соблюдение диеты в сочетании с регулярным клиническим мониторингом параметров заболевания в настоящее время рассматриваются как неотъемлемая часть лечения ДЛКЛ [4]. Исследования показали, что диета с низким содержанием жиров может действовать как поддерживающее или дополнительное лечение [5]. Поговорите со своим врачом о том, как лучше всего лечить ДЛКЛ в вашем случае.
Другие варианты лечения:
Гиполипидемические препараты
Такие препараты обычно помогают при высоком уровне холестерина – распространенное осложнение у пациентов с ДЛКЛ. Однако имеются данные о том, что повреждение печени прогрессирует у этих пациентов с ДЛКЛ, несмотря на лечение гиполипидемическими препаратами [1].
Пересадка печени
Пересадка печени может облегчить течение печеночной недостаточности у пациентов, но она не устраняет основную причину заболевания и не может остановить прогрессирование заболевания в сердце и почках. Пересадка также не предотвратит риск других тяжелых осложнений [1,3].
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)
ТГСК была проведена нескольким младенцам с ДЛКЛ. ТГСК привела к серьезным осложнениям, однако информация о долгосрочных результатах ограничена [1].
Справочные материалы
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198
Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.
Что такое ДЛКЛ? Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким, прогрессирующим и наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене LIPA, который отвечает за выработку фермента лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) [1]. ДЛКЛ характеризуется проблемами с расщеплением и переработкой жиров и холестерина в организме.
Осложнения, связанные с ДЛКЛ ДЛКЛ влияет на многие жизненно важные органы, такие как печень, сердечно-сосудистая система, селезенка и желудочно-кишечный тракт. На самом деле, у большинства людей с ДЛКЛ наблюдаются осложнения более чем в одной системе органов:
Каковы признаки и симптомы ДЛКЛ? Фермент ЛКЛ играет ключевую роль в расщеплении определенных жиров и холестерина. Когда происходит снижение или потеря активности фермента ЛКЛ, липиды и холестерин не перерабатываются и откладываются в различных тканях и органах. Такое накопление вызывает непрерывные повреждения,
