Sur le plan clinique, il existe deux principaux types de DLAL : La maladie de Wolman, qui survient chez les nourrissons, et le DLAL d’apparition tardive, également connu sous le nom de maladie de surcharge en esters du cholestérol, qui survient chez les enfants et les adultes [1, 2]. Le DLAL est un trouble génétique héréditaire qui affecte le métabolisme des lipides [1, 2]. Il se caractérise par l’accumulation de certains lipides (esters du cholestérol et triglycérides) dans la majorité des organes et des tissus, accumulation causée par une carence ou une absence complète de lipase acide lysosomale [1, 2].
La maladie de Wolman se manifeste au cours des premières semaines de vie et touche plusieurs organes [1, 2]. Il s’agit d’une maladie grave et les nourrissons qui en sont atteints peuvent présenter des anomalies gastro-intestinales, une malnutrition progressive, une hépatosplénomégalie et une stéatorrhée [1, 2].
Une alimentation pauvre en gras est un aspect important et essentiel de la prise en charge des patients [3, 4]. Il est nécessaire d’apporter régulièrement des ajustements à l’alimentation pour assurer une croissance optimale et la consommation de matières grasses doit être conforme aux objectifs recommandés [3]. Veuillez consulter le médecin traitant de votre enfant pour obtenir les conseils alimentaires appropriés.
Références
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG et coll. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Pericleous M, Kelly C, Wang T et coll. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2017;2(9):670-79.
Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K et coll. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG et coll. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.
L’alimentation pour les enfants atteints d’un DLAL Les enfants atteints d’un DLAL doivent adopter une alimentation saine et équilibrée, comme les autres enfants, à la seule différence qu’elle doit être pauvre en gras. Une alimentation pauvre en gras doit comprendre la réduction des gras sains (huile d’olive, olives, avocat, poisson gras et fruits secs) et surtout, éviter les gras malsains
Un guide simple sur les macronutriments Les aliments sont constitués de trois types de macronutriments : Glucides, Lipides, Protéines. Les aliments sont formés d’une combinaison de macronutriments, par exemple le poulet est principalement composé de protéines, mais il contient aussi des lipides.
Conseils pour maintenir une bonne alimentation en contexte… Chaque fois que vous mangez, assurez-vous de toujours inclure une source de protéines de qualité comme du poulet sans peau, du poisson, des blancs d’œufs, des haricots, des lentilles, etc. Les protéines procurent une sensation de satiété supérieure à celle des glucides et donnent à votre corps tout ce dont il a besoin pour favoriser une croissance adéquate,
