À PROPOS DU DLAL
Qu’est-ce que le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL)? À lire pour connaître les signes, les symptômes et la prise en charge du DLAL.
Qu’est-ce que le DLAL?
Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est une maladie rare, évolutive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA qui est responsable de la production de l’enzyme lipase acide lysosomale (LAL) [1]. Le...
Signes et symptômes du DLAL
L’enzyme LAL joue un rôle central dans la décomposition de certains gras et du cholestérol. Lorsqu’il y a une diminution ou une absence d’activité de l’enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas décomposés...
Complications associées au DLAL
Le DLAL affecte plusieurs organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes d’un DLAL présentent des complications dans...
Prise en charge du DLAL
Le DLAL peut être diagnostiqué en démontrant une déficience dans l’activité de la LAL ou des mutations dans le gène LIPA [1]. Le degré du DLAL est déterminé par une analyse sanguine des enzymes [1]. Le dépistage...