¿Qué es el LAL-D?

El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA,que es responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) [1]. EL LAL-D se caracteriza por problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo.

Toda persona tiene dos copias del gen LIPA. Una copia se hereda del padre y la otra, de la madre. El LAL-D se da cuando una persona tiene una alteración en ambas copias del gen LIPA.

 

 

Cuando se diagnostica LAL-D en un niño, los padres (que son portadores de la enfermedad) se deben someter a un asesoramiento genético, dado que el riesgo de transmisión a su siguiente hijo es del 25 % [2].

En pacientes con LAL-D, las mutaciones en el gen LIPA provocan deficiencia o ausencia de la actividad de la LAL, dando lugar a la interrupción del metabolismo del colesterol [1,3].

 

Referencias

 

  1. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
  2. Mayo Clinic. Autosomal recessive inheritance pattern. Available at: https://www.mayoclinic.org/autosomal-recessive-inheritance-pattern/img-20007457.
  3. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.