El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA,que es responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) [1]. EL LAL-D se caracteriza por problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo.
Toda persona tiene dos copias del gen LIPA. Una copia se hereda del padre y la otra, de la madre. El LAL-D se da cuando una persona tiene una alteración en ambas copias del gen LIPA.
Cuando se diagnostica LAL-D en un niño, los padres (que son portadores de la enfermedad) se deben someter a un asesoramiento genético, dado que el riesgo de transmisión a su siguiente hijo es del 25 % [2].
En pacientes con LAL-D, las mutaciones en el gen LIPA provocan deficiencia o ausencia de la actividad de la LAL, dando lugar a la interrupción del metabolismo del colesterol [1,3].
Referencias
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Diagnóstico y control del LAL-D El LAL-D se puede diagnosticar demostrando la actividad deficiente de la LAL o mutaciones en el gen LIPA [1]. El nivel de la actividad del LAL-D se determina usando un análisis de las enzimas en la sangre [1,2]. Las...
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