Desde el punto de vista clínico, existen dos tipos principales del LAL-D: la enfermedad de Wolman, que aparece en lactantes, y el LAL-D de inicio tardío, también conocida como enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo (CESD), que se da en niños y adultos [1,2]. El LAL-D es un trastorno hereditario genético que afecta al metabolismo de la grasa [1,2]. Se caracteriza por el almacenamiento de lípidos específicos (ésteres de colesterol y triglicéridos) en la mayoría de los órganos y los tejidos, debido a la ausencia o la deficiencia de la enzima lisosómica lipasa ácida lisosomal [1,2].
La aparición clínica de la enfermedad de Wolman se produce en las primeras semanas de vida y afecta a numerosos órganos [1,2]. Se trata de una enfermedad grave y los lactantes que la padecen pueden experimentar anomalías gastrointestinales, desnutrición progresiva, hepatoesplenomegalia y esteatorrea [1,2].
Una dieta baja en grasas es una parte importante e integral del control del paciente [3,4]. Se necesitan ajustes dietéticos periódicos con el fin de asegurar que el crecimiento es óptimo y el consumo de grasas debería ser coherente con los objetivos recomendados [3]. Hable con el médico que atiende a su hijo para obtener un asesoramiento dietético adecuado.
Referencias
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79.
Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198.
Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.
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