Diagnóstico y control del LAL-D

El LAL-D se puede diagnosticar demostrando la actividad deficiente de la LAL o mutaciones en el gen LIPA [1]. El nivel de la actividad del LAL-D se determina usando un análisis de las enzimas en la sangre [1,2]. Las pruebas genéticas permiten caracterizar el estado genético de las personas con sospecha de LAL-D, pero algunos pacientes pueden tener mutaciones que no se detectan mediante pruebas rutinarias [1].

Las anomalías hepáticas y lipídicas inexplicables deben despertar la sospecha de LAL-D [3]. El LAL-D es una enfermedad progresiva, de avance rápido en algunos niños, y puede estar asociada a complicaciones graves [3]. Por tanto, la detección precoz y el diagnóstico exacto del LAL-D son fundamentales [1].

Las intervenciones dietéticas junto con una atención médica continuada se consideran ahora una parte esencial del control del LAL-D [4]. Los estudios han demostrado que una dieta baja en grasas puede actuar como tratamiento de apoyo o complementario [5]. Hable con su médico sobre la mejor manera de controlar su LAL-D.

Otras opciones de control incluyen:

Medicamentos para reducir los lípidos

Normalmente, estos medicamentos tratan el colesterol alto, una complicación frecuente en pacientes con LAL-D. Sin embargo, existen pruebas de que el daño hepático avanza en pacientes con LAL-D a pesar del tratamiento [1].

Trasplante de hígado

Un trasplante de hígado puede aliviar la insuficiencia hepática en los pacientes con LAL-D, pero no trata la causa subyacente de la enfermedad y es posible que no detenga el avance de la enfermedad en el corazón y los riñones. Tampoco evitará el riesgo de otras complicaciones graves [1,3].

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

El TCMH se ha realizado en unos pocos bebés con LAL-D. Si bien la información sobre los resultados a largo plazo es limitada, el TCMH se ha asociado a complicaciones graves [1].

Referencias

1. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
2. Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660.
3. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
4. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198
5. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.