La enzima LAL desempaña un papel fundamental en la descomposición de determinados lípidos y del colesterol. Cuando se produce una disminución o pérdida de la enzima LAL, no se pueden procesar los lípidos ni el colesterol, los cuales se depositan en diferentes tejidos y órganos. Este almacenamiento provoca un daño continuo que puede afectar el funcionamiento de muchos órganos en todo el cuerpo [1].
Conocida históricamente como enfermedad de Wolman (en lactantes) o enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (en niños y adultos), ahora se reconoce como una única enfermedad con una fisiopatología subyacente común [2]. Estos nombres todavía se utilizan en ocasiones para distinguir entre el rango de edad de diagnóstico LAL-D.
En niños y adultos, el inicio tardío del LAL-D tiene una evolución clínica más variable que en los lactantes. En los niños, la edad media al inicio de los síntomas es de 5 años [2]. En adultos, el LAL-D puede avanzar sin ningún signo o síntoma evidente y puede no ser diagnosticada hasta más adelante en la vida, hasta los 44 años de edad en los hombres y 68 años en las mujeres [1,2].
En niños y adultos, los signos y síntomas del LAL-D incluyen [2]:
Diarrea
Dolor abdominal
Vómitos
Anemia
Malabsorción
Retraso en el crecimiento
Disfunción de la vesícula biliar
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
Enfermedad hepática (colestasia)
Enfermedad prematura de las arterias coronarias
Ictus
En el LAL-D rápidamente progresiva de inicio temprano, la forma menos común y más grave, ya durante el primer mes de vida los lípidos se acumulan en todo el cuerpo, particularmente en el hígado [3]. Los lactantes con LAL-D de inicio temprano desarrollan malabsorción grave y fallo de medro y, en ausencia de tratamiento específico, generalmente no sobreviven más allá de los 6 meses de edad [1,2,3].
En los lactantes, los signos y síntomas del LAL-D incluyen [2]:
Diarrea
Vómitos
Malabsorción
Fallo de medro
Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
Cicatrización del hígado (fibrosis y cirrosis)
Insuficiencia hepática
El LAL-D, al igual que otras enfermedades raras, puede tardar muchos años en ser diagnosticada, dado que comparte síntomas con muchas otras enfermedades [1,2].
Referencias
Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
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