El LAL-D afecta muchos órganos vitales, tales como el hígado, el sistema cardiovascular, el bazo y el tracto gastrointestinal. De hecho, la mayoría de las personas con LAL-D presentan complicaciones en más de un sistema de órganos:
Hígado
El LAL-D es un trastorno progresivo que con frecuencia resulta en daño hepático. Con el tiempo, la disfunción hepática progresa a fibrosis y cirrosis [1,2]. La fibrosis es el primer estadio de la cicatrización del hígado. Posteriormente, si se cicatriza una parte mayor del hígado, y se produce un daño irreversible, se conoce como cirrosis hepática.
Sistema cardiovascular
Muchos pacientes con LAL-D tienen cantidades elevadas de colesterol “malo” (colesterol LDL o lipoproteínas de baja densidad) y bajas cantidades de colesterol “bueno” (colesterol HDL o lipoproteínas de alta densidad), lo que puede provocar aterosclerosis (endurecimiento de las arterias), ataques al corazón e ictus [1,2].
Bazo
Muchos pacientes con LAL-D también sufren agrandamiento del bazo (esplenomegalia) [1,2]. Esto puede provocar anemia, debido a la disminución del número de glóbulos rojos; y un mayor riesgo de infecciones, debido a la disminución del número de glóbulos blancos.
Tracto gastrointestinal
El daño gastrointestinal progresivo causado por el LAL-D puede dar lugar a complicaciones graves, tales como dolor abdominal, malabsorción, problemas de la vesícula biliar, sangrado y diarrea [1,2].
Referencias
Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.
Diagnóstico y control del LAL-D El LAL-D se puede diagnosticar demostrando la actividad deficiente de la LAL o mutaciones en el gen LIPA [1]. El nivel de la actividad del LAL-D se determina usando un análisis de las enzimas en la sangre [1,2]. Las...
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¿Cuáles son los signos y síntomas del LAL-D? La enzima LAL desempaña un papel fundamental en la descomposición de determinados lípidos y del colesterol. Cuando se produce una disminución o pérdida de la enzima LAL, no se pueden procesar los...
