O ONEMOCNĚNÍ LAL-D
Co je to deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D)? Zjistěte více o známkách, příznacích a léčbě LAL-D.
O léčbě LAL-D
LAL-D lze diagnostikovat na základě průkazu nedostatečné aktivity LAL nebo mutací v genu LIPA [1]. Hladina aktivity LAL-D se stanovuje pomocí enzymatického krevního testu [1]. Genetické testování umožňuje charakterizovat genetický stav jedinců s podezřením na LAL-D, ale u některých dětí se mohou vyskytovat mutace, které nejsou rutinním screeningem odhaleny…
Komplikace spojené s LAL-D
LAL-D postihuje mnoho životně důležitých orgánů, jako jsou játra, kardiovaskulární soustava, slezina a gastrointestinální trakt. U většiny lidí s LAL-D se vyskytují komplikace ve více než jednom orgánovém systému…
Jaké jsou známky a příznaky onemocnění LAL-D?
Enzym LAL hraje hlavní roli při odbourávání některých tuků a cholesterolu. Při poklesu nebo ztrátě enzymu LAL se lipidy a cholesterol nezpracovávají a ukládají se v různých tkáních a orgánech. Toto skladování způsobuje neustálé poškozování, které může ovlivnit funkci mnoha orgánů v celém těle…
Co je LAL-D?
Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné, progresivní a dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu LIPA, který je zodpovědný za produkci enzymu lyzosomální kyselé lipázy (LAL) [1]. Onemocnění LAL-D se vyznačuje problémy s odbouráváním a využíváním tuků a cholesterolu v těle…